Para el especialista, cuando el problema es detectado por primera vez en una familia, también se hace diagnóstico y se le da asesoría genética sobre el riesgo para que un evento similar no se vuelva a repetir.
Asegura que las enfermedades genéticas son muchas y abarca todos los sistemas del cuerpo. Hay enfermedades genéticas del pelo, los ojos, hay sordera genética, hay enfermedades genéticas relacionadas con malformaciones del cráneo y de la cara. Hay problemas de hueso: de las vértebras, de las costilas, de las extremidades.
Agrega que también hay problemas musculares genéticos, hay problemas neurológicos genéticos. Un área de la genética estudia las enfermedades de la piel como es la Genodermatosis; así también enfermedades genéticas en el Riñón y el Corazón, en el Hígado, que estudia todo lo relacionado a las deficiencias encimáticas.
Sostiene que hay también problemas de diferenciación sexual relacionado con genética. Problemas de infertilidad relacionados con genética; problemas genéticos de los pies; del Sistema Nervioso y de la columna. Hay otras partes de esta especialidad que abordan el origen del cáncer.
Cada vez se vienen descubriendo más genes implicados en el cáncer y se hace diagnóstico incluso antes que la persona lo tenga , cuando ha ocurrido cáncer en algún miembro de la familia. Tal es el caso del cáncer de mamas. Cuando ha ocurrido en dos o tres mujeres en una misma familia, es posible hacer el estudio genético, hacer el diagnóstico de las hijas de estas mujeres antes que ellas desarrollen el cáncer. Cáncer de Próstata, cáncer de Colon, cáncer de Tiroide y otros tipos de cáncer que se puede diagnosticar.
Otros estudios que impulsa la genética y que espera hacerlo próximamente en Nicaragua, son los estudios de paternidad que se hacen con ADN. El otro campo interesante que - en otros países lo relacionan con trabajos de crimininalística- es el de detectar el ADN de un individuo implicado en algún crimen, lo que en el Instituto de Medicina Legal de nuestro país fue postergado por falta de presupuesto.
Reconoció que en Nicaragua no se está haciendo ningún examen, “lo que estoy haciendo es tomando muestras y enviándolas a laboratorios privados de países amigos”. Ahora los costos se han disminuido, como el caso de los cariotipos- estudio de los cromosomas- para un niño que tenía un síndrome de Down, antes implicaba muchos costos de transporte, visado, hospedaje, alimentación más costo de examen.
Ahora, el doctor Mejía toma la muestra y la envía a Costa Rica, bajando de esta manera los gastos. El examen de cariotipo cuesta US$ 200.00, porque requieren de tecnología, de equipos y reactivos. Uno de los factores que limitan a Nicaragua, es porque el Ministerio de Salud no tiene interés en esto por el momento, comentó el especialista. Agregó que quizás se deba a que los problemas genéticos no son mayores que otras enfermedades como las diarreas y las respiratorias.
Un
factor que atenta contra los derechos humanos es que prevalece la mentalidad
de que los problemas genéticos no se curan, por lo que no hay mucho
interés en el tema. “Se atenta contra los derechos humanos porque
nadie quiere que su descendencia tenga un problema genético, nadie
les ayuda a curarlos, pero al menos el Estado debería de proveer
el diagnóstico, aunque no brinden el tratamiento, enfatizó
el genetista.
En consultas externas del Hospital La Mascota se avanzó de dos a tres días por semana, aunque debió suspender por falta de un ordinal y el especialista fue contratado como Pediatra en el Hospital Dávila Bolaños y no como Genetista. A nivel de consulta privada, es donde el doctor Mejía ha comenzado a tratar casos de pediatría y actualmente recibe casos referidos por ginecólogos, de mujeres que antes de tener hijos quieren saber riesgos; igual las parejas que sí tienen antecedentes genéticos, buscan asesoría para evitar los problemas.
Desde el embarazo se ha detectado malformaciones en los niños y también ha recibido a mujeres a quienes le practica exámenes en vena para hacer pronóstico del embarazo. Sí las pruebas están normales, generalmente la gestación va bien. Se recomienda hacer la prueba entre la 12 y 14 semana de gestación y dependiendo del resultado, se debe repetir a las 16 ó 18 semanas para ver la evolución. En caso de encontrar problemas, se deberá ordenar una Amniosentesis para que la realice el o la Ginecobstetra. Cuando esta prueba revela alteraciones, el Ginecobstetra suele remitir a la paciente para el consejo genético.
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